ENTREVISTA A LA ASOCIACIÓN DEL SÍNDROME DE MARFAN (13-03-2025) 274h31

Aprende a llevar una vida sana con Jaume Cladera en Tiempo de Salud.

Muy buenas tardes, estamos aquí de nuevo con todos ustedes desde los estudios de Radio La Mina de San Adrián en el 102.5 de la FM y dentro también del programa de Tiempo de Salud.

Mi nombre es Jaume Cladera y el compañero que está aquí de técnico de sc Ruiz.

Nosotros normalmente cada jueves que tenemos el programa está dedicado a las asociaciones de enfermos y hoy como no, pues lógicamente tenemos como invitados a una asociación que son el Síndrome de Marfan y tenemos a su representante que vamos a saludar, María José Rodríguez.

Buenas tardes María José. Hola, buenas tardes.

Y gracias por estar aquí y aceptar nuestra invitación. A vosotros.

Bueno, lógicamente nosotros lo que queríamos es que nos explicaras un poco de qué se trata este síndrome y qué dificultades tiene.

Pues la definición de la enfermedad dice así, es una alteración genética y es hereditaria que afecta al tejido conectivo.

El tejido conectivo está en todo el organismo, lo tenemos repartido por todo el cuerpo y viene a ser como el pegamento o el andamiaje de las células y de los tejidos y que es muy importante tanto en el crecimiento y en el posterior desarrollo antes y después del nacimiento.

Durante todo el desarrollo del individuo el tejido conectivo es importante para el desarrollo del individuo.

¿El síndrome sale a cualquier edad? O sea, ¿hay críos pequeños que lo pueden padecer? Sí, sí, al ser genético o se tiene o no se tiene.

Lo que pasa es que al ser un síndrome pues las afectaciones son variables, no todos los individuos tienen las mismas afectaciones.

El diagnóstico, ¿es fácil de hacerlo? Hay un diagnóstico que al ser genético puede haber una prueba genética que diga este es el gen que está, porque esto es que está alterado el gen que fabrica una proteína que se llama fibrilina que está en el cromosoma 15.

La fibrilina es súper importante en las fibras elásticas y esas fibras elásticas están más presentes en algunos sitios que en otros.

Básicamente en la aorta, en los pulmones, en la piel, en el cristalino del ojo y en el tejido conjuntivo que rodea los huesos.

Todo lo que tenga que ver con estos órganos va a provocar afectaciones o no, pero no a todos en la misma gravedad y no a todos todos.

Puede haber personas que tengan afectaciones cardiovasculares o pulmonares pero que no tengan un fenotipo a nivel muscoesquelético.

Afecta a una de cada 5.000 personas, somos de las raras, de las más frecuentes porque ya es una frecuencia importante, una de cada 5.000 y el 75% de los afectados lo ha heredado.

Luego hay un porcentaje también bastante alto que se le llama de novo, es decir, que presentas la alteración tú pero que no la has heredado de tu familia.

Y también comentarle que para transmitirlo, yo tengo síndrome de Marfan, si yo hubiera tenido descendencia sin hacer un diagnóstico de implantaciones, las posibilidades de que lo hubieran heredado son del 50%. Es una lotería.

Si quiere le comento un poquillo las manifestaciones.

Sí, sí, para eso estamos.

Las manifestaciones más graves pero quizás que son las menos visibles son las cardiovasculares.

Las cardiovasculares no se ven, no duelen, pero te pueden matar.

De las cardiovasculares, la más importante es la que presenta dilatación de la aorta.

El tejido de la aorta, de la raíz, es un tejido muy elástico que en un individuo normal se va produciendo una dilatación, pero nosotros como ese tejido elástico, esa goma, no está bien, está defectuosa, pues como que se va dando de más.

Y esa dilatación progresiva, si no hay un control, unas revisiones, no hay un diagnóstico, porque como no se ve, lo que no se ve no existe, no hace falta controlarlo, y si no hay un diagnóstico, pues ya hay un problema.