Programa 325 - Enfermedad de Gaucher x5m66

Joanne eso mueren choque bueno ama betway méxico no no sutilmente no ha eso pero yo creo firmemente sí qué tal serán bienvenidos sean bien hallados al espacio de micro abierto los silencios de la es un espacio radiofónico hecho podcast en el cual intentamos dar voz a aquellos voluntarios asalariados asociaciones fundaciones y ongs que luchan por hacer de este mundo raro de este mundo loco pues sí un lugar un poquito más humano un lugar un poquito más personal si te apetece utilizarnos como tu altavoz y tapetes de utilizar este espacio para difundir tu proyecto puedes escribirnos a los silencios de elan arroba gmail punto com o bien visitar nuestras redes sociales a robar los silencios develan los silencios de danés un espacio radiofónico que forma parte de la salsa visores municipales valencianes que está disponible en los principales servicios de podcasts streaming y sobre todo que también nos puedes escuchar los miércoles en la radio online paterna en turia setenta y ocho puntocom es un espacio dirigido por ángel ballesteros más hocico nos hacemos eco de la noticia de la web diariofarma que en su sección digital publicaban el pasado veinticuatro de febrero lo siguiente españa se abre al ensayo en pacientes con enfermedad de gaucher a través de terapia génica el registro español de enfermedad de gaucher del g de l acumula datos de cuatrocientos treinta y cuatro pacientes con información clínica genética imágenes y biomarcadores evolutivos las enfermedades de depósito lisos o mal las de l constituyen un grupo muy heterogéneo de enfermedades raras que comparten manifestaciones clínicas complicaciones que aparecen en otros pacientes con patologías hematológicas más frecuentes y que por lo tanto requieren rigurosos estudios de diagnóstico diferencial así lo asegura pilar gil a lo que ya es presidenta del grupo español de enfermedades de depósito lisos o mal de la sociedad española de hematología y hemoterapia con motivo del día mundial de las enfermedades raras que se celebró el pasado jueves de febrero como bien decíamos en la noticia la sociedad científica apuesta por dar visibilidad a un grupo de patologías poco frecuentes y mayoritariamente de origen genético como son las de l que afectan a más de tres millones de personas en españa una de las patologías es la enfermedad de gaucher que cuenta con un registro de pacientes españoles activo desde mil novecientos noventa y tres creado y gestionado por el de hoy en día el registro español de enfermedad de gaucher acumulada datos de cuatrocientos treinta y cuatro pacientes con información clínica genética imágenes y biomarcadores evolutivos ha demostrado que para poder aprender y avanzar en el conocimiento de una enfermedad rara como la enfermedad de gaucher es necesario el trabajo continuo y contar con un registro especializado que sirva como piedra angular en las actividades científicas docentes y asistenciales así afirma el eje uno de los últimos avances en el abordaje de la enfermedad de gaucher tipo uno ha sido la puesta en marcha de varios ensayos clínicos con diferentes vectores de adenovirus asociados para terapia génica en vivo estos ensayos se encuentran en fase uno y dos y tienen el objetivo de evaluar la seguridad tolerancia y eficacia de la terapia génica en pacientes en pacientes adultos uno de los estudios está abierto en españa y desde el de él se ha incluido el primer paciente español que se encuentra en la semana veintinueve tras la istración con una tolerancia excelente y alcanzando una actividad enzimática por encima del cincuenta por ciento sin necesidad de trata mientos adicionales se trata de una nueva vía terapéutica para las personas con enfermedad de gaucher y puede representar un paso más hacia su curación pues para hablar de todo ello y de muchas más cosas contamos hoy con la presencia de cristina villalba que ya es paciente de la enfermedad de gaucher y vocal de la asociación española de enfermedad ves y familiares de la enfermedad de gaucher cristina muy buenas tardes si bien