Defecto de cobalamina C y su tratamiento neurologico y metabólico con Vitamina B12 y Betania. 74a31

Radio claret américa presenta neuro genética médica y cotidiana con la doctora elizabeth ramos raw dry un programa que busca fomentar la capacidad de padres familiares y la sociedad en las necesidades médicas y psicológicas en las personas con condiciones genéticas aquí iniciamos hola qué tal estimado radioescucha muchas gracias gracias por estar con nosotros en un programa más de neuro genética médica y cotidiana con la doctora elizabeth ramos raw dry hoy en qué le parece si usted y yo en estos momentos nos conectamos a ese hermoso estado de la república mexicana a durango precisamente para dar la más cordial bienvenida a la doctora doctora cómo se encuentra bienvenida o bien muchas gracias gracias a usted doctora y bueno el día de hoy tenemos un tema muy importante el tema de hoy es defecto de la mina se y su tratamiento neurológico metabólico con vitamina p doce y betania doctora qué nos puede decir sobre este tema por favor bueno los defectos de la lámina se o van a causar diversas enfermedades entre ellas podemos mencionar la sirenia me tilma lógica la homocisteína moría también es importante mencionar que estas condiciones van a cursar con compromiso intelectual es decir que afecta las funciones cerebrales y pues principalmente vamos a tener retrasos del neurodesarrollo y otras manifestaciones que ya iré hemos comentando a lo largo de este programa también van a comprometer la la visión entonces este es importante saber qué buenos estas son condiciones genéticas entonces quizá no hemos oído esto los nombres a menos de que hayan sido diagnosticados algunos de nuestros conocidos o familiares y generalmente cuando se diagnostican son las formas muy severas pero vamos a ir comentando qué formas leves que van a pasar desapercibidas sin embargo nos vamos a enfocar también a las formas severas porque es importante saber que muchas de las veces cuando tenemos niños afectados con crisis convulsivas con alteraciones importantes como vamos a estar mencionando pues pueden tratarse de condiciones genéticas que no han recibido el diagnóstico oportuno y que existen tratamientos y manejos específicos entonces esto es muy importante también es muy relevante mencionar que las guías internacionales recomiendan el tratamiento para este defecto de la cuba lámina ser ya sea con el diagnóstico de cualquiera de estas enfermedades el tratamiento recomendado es con hidróxido hidróxido coba lámina hidroxilo va mina este vía parenteral y también este con betaína esto es muy importante porque generalmente damos por hecho que los niños que están con condiciones neurológicas severas este y que los han manejado en neuropediatría sin tener un diagnóstico preciso pues damos por hecho que se han descartado condición nes genéticas y la mayoría de las veces no se han descartado y pues lamentablemente se quedan sin diagnóstico o también damos por hecho que ciertos tratamientos se consideran en el caso de la hidroxilo jacoba lámina pues viene siendo la vitamina b doce entonces la gente la población en general piensa que las vitaminas son sustancias como suplementos y que no tienen un gran valor como tratamiento y en casos muy específicos el valor es muy muy importante aquí vamos a mencionar que hay que dividir el tratamiento que se propone en las guías internacionales en diferentes tipos de dosis pero de entrada pues ya mencionamos que es por vía parenteral es decir es inyectado es venoso o intramuscular si esto es muy importante