🫂 Vivir con el Síndrome STXBP1 3l3ih

Agora de salud poco frecuente un espacio para aprender conectar y compartir bienvenidos de nuevo a nuestro agora de la salud poco frecuente en este episodio de diálogo visibilización y humanización pues hemos querido abrir las puertas a una historia la historia de marcos un joven de veinte años que lleva toda su vida conviviendo con el síndrome ese t x v p winn que no sé si se dice así exactamente una enfermedad poco frecuente que afecta solo a veinticuatro personas en nuestro país como estamos en septiembre que es el mes de la concienciación de esta enfermedad hemos querido saber más acerca de este síndrome y de lo que quiere y de lo que requiere vivir con él para entender más sobre el impacto de esta enfermedad tenemos y lo bueno el impacto que tiene la vida diaria y sobre la lucha por mejorar la calidad de vida de esos pacientes pues hoy tenemos con nosotros a silvia la materia y marcos así que acompáñanos en esta entrevista para conocer de cerca la experiencia de una madre que ha decidido no rendirse y que a través de su trabajo pues busca cambiar el futuro de quienes viven con este síndrome bienvenida silvia cómo estás muchas gracias pues muy bien aquí vamos a hablar un po gueto del cti bebé uno tú lo has dicho bien digo porque las siglas me que eran miles pero a leeds uno bueno cuéntame qué consiste este síndrome bueno pues el síndrome realmente es un el el en el nombre de este esta cantidad de letra es el nombre del fin que nuestro niño tienen tienen una mutación hay diferentes tipos de mutaciones en fin cada uno dependiendo de la votación que tenga pues también tiene unas características betty mientras no se sabe exactamente hay mucha variabilidad entre un caso y otro este genio está situado en el cromosoma nueve y lo que hace realmente que genera una proteína esta proteína al tener esta mutación que te decía pues no se genera bien y genera mucho los problemas de neurodesarrollo esta proteína es esencial para la transmisión de información entre neuronas entonces no se termina de conectar bien la neurona es fundamental para para que el el cerebro funcione correctamente entonces fue claro depende de la mutación queden de añadir grado de afectación pues hay niños que no tienen habilidad no pueden andar ahí la mayoría no tiene lenguaje están dentro del espectro autista principal problema houston dentro de la del déficit de atención ya hay mucha no hay dos iguales parecidas irte no el enlace f alopatía epiléptica chic es común a todo el que no tiene krissi tiene una actividad de phileas t informe anormal que también le genera problemas de conducta en fin un cúmulo de de mucha característica que bueno que que marcó poseerán la amarga verdad mayoría de ella la verdad tenemos tenemos bueno completito no tenemos completito con hitler no hay dos iguales por lo que esto imagino que dificulta un poco el diagnóstico de esta enfermedad que sospechas tenías sobre el estado de salud antes de tener ese diagnóstico de marcos como fue el conocer el diagnóstico bueno para empezar y el diagnóstico de marco lo he tenido hace tres años con diecisiete años marchó not a diagnóstica de declaración paco tiene problemas de desarrollo desde que nació se le ha tenido pues sí me te digo veinte diagnóstico me quedo corta porque lo primero porque el síndrome se descubrió se le puso nombre vamos a decir año después de que él naciera pero también porque y las pruebas genéticas que se hacían hace veinte años no son las pruebas genéticas que se hacen ahora le hicieron uno uno cariotipo que yacían ante y de encima de forma privada más específico pero no dieron la dirección porque marco tiene síndrome el síndrome la votación que él tiene es que le falta un trocito del cromosoma nueve se tiene una lesión sus es como que se ha borrado se ha perdido un trozo del cromosoma por el ca me le coge como un trozo de veintitantos gene jacket que tiene más síndrome síndromes aparte del equipo de uno pero el principal que le caracteriza es este porque como te contaba antes es fundamental para el neurodesarrollo entonces el problema de neurodesarrollo ha tenido desde que nació y hemos pasado por un montón de diagnóstico al llegar al al síndrome qué pasa si no se hace un exhuma completó una prueba genética completa pues no se detectan este fin de eta este tipo de de alteraciones genéticas de enfermedades raras entonces hay una prevalencia de bajita de aquí en españa somos sesenta y cuatro casos y mil típico en el mundo pero pensamos que hay mucho más lo que sí se debe de hacer