Enfermedad de Fabry en cardiología con el Dr.Juan D.López Ponce de León 2p46l

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Estamos terminando unas jornadas extraordinarias, las segundas jornadas de FEMERAS Cardiovasculares, que es una jornada académica muy exitosa, de un tema sumamente relevante.

Tuve el privilegio de escuchar a dos grandes profesores internacionales sobre temas importantes y tengo el honor de presentar al Dr. Juan David López Ponce de León, quien es de Colombia, de Cali, Colombia, con quien tenemos, por supuesto, una gran hermandad en el Instituto, formamos cada año casi siempre dos o tres médicos colombianos con nosotros.

Baja en la Fundación Bahía de Lili.

Él es médico internista, cardiólogo, especialista en ciencia cardíaca y actualmente coordinador de cardiopatías raras de la Asociación Colombiana de Cardiología, con experiencia en el tratamiento de estas enfermedades, particularmente en amiloidosis, sarcoidosis, enfadri, con un gran interés en estas enfermedades raras que, por cierto, ahora que acabamos esta jornada, Juan, quisiera abrir con esta pregunta, que fue tal vez la misma que le hice a José, que nos dio también dos extraordinarias conferencias, en verdad es que no son tan raras como pensábamos, creo que eso es tal vez un primer concepto que tenemos que aclarar.

Doctor, de antemano, mil gracias por la invitación.

Para mí es un placer estar con usted el día de hoy y con todo el Grupo de Educación Médica del Ignacio Chávez.

Creo que nuestros países son similares en muchas cosas.

Creo que este crecimiento de educación médica continua que tenemos que dar en Latinoamérica lo tenemos que ejercer día a día para poder llevar mensajes efectivos a nuestra comunidad estudiantil y definitivamente en el conocimiento el único que se beneficia al final es el paciente y al final todos somos pacientes.

Sí pienso que hay algunas enfermedades en el escenario de cardiología que están descritas como enfermedades huérfanas que probablemente no son tan huérfanas.

Creo que tenemos subregistros todavía en el mundo y en Latinoamérica y un ejemplo muy claro de lo que está pasando y de lo que hemos hablado en la mañana de hoy, por ejemplo, lo que sucede con la miloidosis cardíaca.

La miloidosis cardíaca en mi país la que es variante positiva quiere decir que tiene estudio genético positivo está descrita como una enfermedad huérfana pero el otro brazo de la miloidosis cardíaca por trastirretina que es la miloidosis wild type no la describimos como enfermedad huérfana.

Y básicamente nuestro Instituto Regulador de Salud en Colombia dice no consideramos que sea una enfermedad huérfana consideramos que es una enfermedad que tiene una prevalencia que está subregistrada.

Creo yo que esa es una realidad de lo que está pasando con la miloidosis por trastirretina.

Pero también hay que tener muy en cuenta que hay enfermedades que comprometen el corazón como la enfermedad de Favre que sí es una enfermedad huérfana y que definitivamente tenemos nosotros que tener en el escenario claro que tenemos que sospecharla la debemos conocer más sobre estas enfermedades debemos diagnosticarlas y al diagnosticarlas tenemos que buscar la ruta efectiva y adecuada para poderlas tratar.

En el escenario de la enfermedad de Favre es tener una suplementación enzimática para que estos pacientes tengan buena calidad de vida para que vivan más años y para que tengan menos eventos cardiovasculares adversos.

Entonces sí creo que hay enfermedades que hoy en día conocemos como huérfanas que están subregistradas la epidemiología apenas está en ascenso en cuanto a su prevalencia y en algunos años vamos a estar hablando de pronto de unos conceptos epidemiológicos diferentes.

Claro, muchas gracias Juan.

Como comentaron en la sesión creo que cambia la forma en que se está planteando estudiar a estos pacientes.

Se comentó que hace años casi estábamos alertas a la imagen del cardiograma para ver una hipertrofia que fuera sospechosa de ser infiltrativa y a lo mejor a partir de la imagen llegamos a tener el proceso de estudio.

Lo queremos alertar para estar mucho más sensibles más expectantes y hacer un diagnóstico más temprano de la enfermedad.

O sea que el enfoque clínico tiene que pervalecer como en la clínica clásica hacemos cuando detectamos una enfermedad ser mejores clínicos, más observadores más acuciosos.

¿Cuáles serían, quisiera que tú lo hagaste hoy en la mañana de dos enfermedades, pero Fabry ya que la mencionas ¿Cuáles serían esos síntomas clínicos esos síntomas y signos ese antecedente hereditario familiar que tengamos que poner atención para sospechar particularmente Fabry? Yo soy de los que pienso que la semiología en medicina es como en la política la clínica por encima de los partidos.

¿Qué significa eso? Que cuando nosotros vamos a estudiar fenotipos de miocardia